Agenesia del cuerpo calloso

¿Qué es la agenesia del cuerpo calloso?
La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es un defecto congénito en el cuerpo calloso (la estructura que conecta los dos hemisferios del cerebro) está parcial o completamente ausente. La ACC puede ocurrir como un defecto aislado o en combinación con otras anomalías del cerebro, entre ellas, la malformación de Arnold-Chiari, el síndrome de Dandy-Walker, el síndrome de Andermann, la esquizencefalia (surcos o hendiduras en el tejido cerebral) y la holoprosencefalia (falta de división del prosencéfalo en lóbulos). Las niñas pueden tener una enfermedad específica del sexo llamada síndrome de Aicardi que causa retraso mental grave, convulsiones, anomalías en las vértebras y lesiones de la retina. La ACC puede estar también asociada con malformaciones en otras partes del cuerpo, como defectos de la línea media facial. Los efectos del trastorno van desde sutiles o leves a graves, dependiendo de las anomalías cerebrales asociadas. La inteligencia puede ser normal con un leve compromiso de las habilidades que requieren relacionar los patrones visuales o, en el caso de los niños con malformaciones más graves, puede haber retraso intelectual, convulsiones, hidrocefalia y espasticidad.

¿Existe algún tratamiento?
No existe un tratamiento estándar para la ACC. El tratamiento usualmente implica el manejo de los síntomas y las convulsiones, si se presentan.

¿Cuál es el pronóstico?
El pronóstico depende del grado y gravedad de las malformaciones. La ACC no causa la muerte en la mayoría de los niños. El retraso mental no empeora. Aunque muchos niños con el trastorno tienen inteligencia promedio y llevan una vida normal, las pruebas neuropsicológicas revelan diferencias sutiles en la función cortical superior comparado con otros niños de la misma edad y educación que no tienen ACC.

¿Qué investigaciones se están realizando?
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés)lleva a cabo y apoya una amplia gama de estudios que exploran los mecanismos complejos del desarrollo normal del cerebro. El conocimiento obtenido a partir de estos estudios fundamentales ayuda a los investigadores a comprender cómo puede salir mal el proceso y les brinda oportunidades para tratar más eficazmente, e incluso prevenir, los trastornos del desarrollo cerebral, como la ACC.

Reclutamiento de pacientes para los ensayos clínicos de los NIH sobre la agenesia del cuerpo calloso
• En el Centro Clínico de los NIH
• En todo Estados Unidos y el resto del mundo

¿Dónde puedo encontrar más información?
Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurológicos y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en inglés) en:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
https://www.ninds.nih.gov

Organizaciones:

March of Dimes
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
https://www.marchofdimes.org/
Tel: 914-997-4488 888-MODIMES (663-4637)

National Organization for Rare Disorders (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810
https://www.rarediseases.org/
Tel: 203-744-0100 Voice Mail 800-999-NORD (6673)

National Organization for Disorders of the Corpus Callosum
PMB 363
18032-C Lemon Drive
Yorba Linda, CA 92886
https://www.nodcc.org
Tel: 714-747-0063

This information was developed by the National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health. Agenesia del cuerpo calloso. Available at: https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/agenesia_del_cuerpo_calloso.htm. Last accessed December 4, 2017.

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