Esclerosis lateral amiotrófica (Spanish)

¿Qué es la esclerosis lateral amiotrófica?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es un grupo de enfermedades neurológicas raras que involucran principalmente las células nerviosas (neuronas) responsables de controlar el movimiento de los músculos voluntarios. Estos músculos son los responsables de movimientos como masticar, caminar y hablar. La enfermedad es progresiva, lo que significa que los síntomas se empeoran con el tiempo. En la actualidad, no hay cura para la ELA ni tampoco un tratamiento eficaz capaz de detener o revertir la evolución de la enfermedad.

La ELA pertenece a un grupo más amplio de trastornos conocidos como enfermedades de las neuronas motoras, causados por el deterioro gradual (degeneración) y muerte de las neuronas motoras (también llamadas motoneuronas), que son las células nerviosas que se extienden desde el cerebro a la médula espinal y a los músculos de todo el cuerpo. Estas neuronas motoras inician y proporcionan los enlaces de comunicación vitales entre el cerebro y los músculos voluntarios.

Los mensajes de las neuronas motoras en el cerebro (llamadas neuronas motoras superiores) son transmitidos a las neuronas motoras en la médula espinal y a los núcleos motores del cerebro (llamados neuronas motoras inferiores) y desde la médula espinal y los núcleos motores del cerebro a los músculos o músculo en particular.

En la ELA, tanto las neuronas motoras superiores como las inferiores se degeneran o mueren y dejan de enviar mensajes a los músculos. Los músculos, incapaces de funcionar, se debilitan gradualmente, comienzan a contraerse (lo que se conoce como fasciculaciones) y degradarse (se atrofian). Con el tiempo, el cerebro pierde su habilidad de iniciar y controlar los movimientos voluntarios.

Por lo general, los primeros síntomas de la ELA incluyen debilidad o rigidez muscular. Gradualmente, todos los músculos bajo control voluntario se ven afectados y la persona pierde la fuerza y la capacidad de hablar, comer, moverse e incluso respirar.

La mayoría de las personas con ELA mueren por insuficiencia respiratoria, por lo general, de 3 a 5 años a partir del momento en que primero aparecen los síntomas. Sin embargo, cerca del 10 por ciento de las personas con ELA sobreviven por 10 años o más.

¿A quién le da ELA?

En el 2016, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) calcularon que entre 14,000 y 15,000 personas en los Estados Unidos tienen ELA, una enfermedad neuromuscular común en todo el mundo que afecta a personas de todas las razas y grupos étnicos.

Existen varios posibles factores de riesgo para la ELA, entre ellos:

• Edad. Aunque la enfermedad puede atacar a cualquier edad, por lo general los síntomas más frecuentes se presentan entre los 55 y los 75 años.
• Sexo. Los hombres tienen ligeramente más probabilidad de tener ELA que las mujeres. Sin embargo, a medida que aumenta la edad, la diferencia entre hombres y mujeres desaparece.
• Raza y etnia. Las personas con más probabilidad de desarrollar la enfermedad son las de raza blanca y las de etnias no hispanas.

Algunos estudios sugieren que los veteranos del ejército tienen entre 1.5 y 2 veces más probabilidad de llegar a tener ELA. Aunque no se sabe a ciencia cierta por qué, los posibles factores de riesgo para los veteranos incluyen exposición al plomo, los plaguicidas y otras toxinas ambientales. El Departamento de Asuntos de los Veteranos de los Estados Unidos reconoce la ELA como una enfermedad relacionada con el servicio.

ELA esporádica. La mayoría de los casos de ELA (90 por ciento o más) se consideran esporádicos. Esto significa que la enfermedad parece presentarse aleatoriamente, sin factores de riesgo claramente asociados, ni historia familiar de la enfermedad. Aunque los miembros de la familia de las personas con ELA esporádica corren un mayor riesgo de sufrir la enfermedad, el riesgo en general es muy bajo y la mayoría no la desarrolla.

ELA familiar (genética). Cerca de 5 a 10 por ciento de todos los casos de ELA son de familia, lo cual significa que la persona hereda la enfermedad de sus padres. Por lo general, la forma familiar de la ELA solo requiere que uno de los padres porte el gen responsable de la enfermedad. Se han encontrado mutaciones que causan ELA familiar en más de una docena de genes. Cerca del 25 al 40 por ciento de todos los casos familiares (y un pequeño porcentaje de casos esporádicos) son causados por un defecto en un gen conocido como “marco 72 de lectura abierta en el cromosoma 9” (C9ORF72, por sus siglas en inglés). Como dato interesante, la misma mutación puede estar asociada con atrofia de los lóbulos frontal y temporal del cerebro, lo que causa demencia frontotemporal. Algunas personas portadoras de esta mutación pueden mostrar signos tanto de afectación de las neuronas motoras como síntomas de demencia (ELA-DFT). Otro 12 a 20 por ciento de los casos familiares provienen de mutaciones en el gen que facilita las instrucciones para la producción de la enzima cobre-zinc superóxido dismutasa 1 (SOD1).

¿Cuáles son los síntomas?

Al comienzo, la ELA puede ser tan sutil que los síntomas se pasan por alto, pero gradualmente se convierten en debilidad o atrofia más obvia que puede llevar a un médico a sospechar que se trata de ELA. Algunos de los síntomas tempranos incluyen:

• fasciculaciones (contracciones musculares) en el brazo, la pierna, el hombro o la lengua
• calambres musculares
• músculos tensos o rígidos (espasticidad)
• debilidad muscular que afecta un brazo, una pierna, el cuello o el diafragma
• lenguaje enredado o nasal
• dificultad para masticar o tragar.

En muchas personas, los primeros signos de ELA pueden aparecer en la mano o en el brazo, cuando se les empieza a dificultar hacer tareas simples como abotonarse la camisa, escribir o girar una llave en la cerradura. En otros casos, los síntomas inicialmente afectan una de las piernas y las personas tienen una sensación extraña al caminar o correr, o notan que se están tropezando o cayendo más a menudo.

En algunas personas, los síntomas comienzan en los brazos o las piernas. En otras personas, los síntomas comienzan con problemas para tragar o hablar, lo que se conoce como ELA de inicio bulbar.

Independientemente de dónde aparezcan primero los síntomas, la debilidad y la atrofia muscular se propagan a otras partes del cuerpo a medida que la enfermedad evoluciona. Las personas pueden desarrollar problemas para moverse, tragar (disfagia), hablar o formar palabras (disartria) y respirar (disnea).

Aunque la secuencia de los síntomas emergentes y la tasa de evolución de la enfermedad varían de una persona a otra, con el tiempo las personas no podrán pararse o caminar, acostarse o levantarse de la cama por su cuenta o usar las manos y los brazos.

Por lo general, las personas con ELA tienen problemas para masticar y tragar los alimentos, lo que les dificulta comer normalmente y aumenta el riesgo de atragantamiento. También queman calorías a una tasa más rápida que la mayoría de las personas que no tienen ELA. Debido a estos factores, las personas con ELA tienden a perder peso rápidamente y se desnutren.

Dado que las personas con ELA por lo general conservan su habilidad para desempeñar procesos mentales elevados, como razonamiento, memoria, comprensión y solución de problemas, son conscientes de su progresiva pérdida de funciones y se vuelven ansiosas y deprimidas.

Un pequeño porcentaje de personas puede tener problemas con el lenguaje o la toma de decisiones y existe una creciente evidencia de que con el tiempo algunas pueden incluso desarrollar una forma de demencia.

Las personas con ELA tienen dificultad para respirar a medida que los músculos del aparato respiratorio se debilitan. Con el tiempo, pierden la capacidad de respirar por su cuenta y deben depender de un ventilador. Las personas afectadas también corren un mayor riesgo de pulmonía durante las últimas etapas de la enfermedad. Además de los calambres musculares que pueden causar incomodidad, algunas personas con ELA pueden desarrollar una dolorosa neuropatía (lesión o daño en los nervios).

¿Cómo se diagnostica la ELA?

Ninguna prueba ofrece un diagnóstico definitivo de ELA. La ELA se diagnostica principalmente con base en una historia detallada de los signos y síntomas observados por un médico durante el examen físico, junto con una serie de pruebas para descartar otras enfermedades con las que puede confundirse. Sin embargo, la presencia de síntomas de una degeneración de las neuronas motoras superiores e inferiores es un fuerte indicio de la presencia de la enfermedad.

El médico estudiará la historia clínica completa del paciente y efectuará un examen neurológico a intervalos regulares para evaluar si los síntomas como debilidad, atrofia o espasticidad muscular están empeorando progresivamente.

Los síntomas de la ELA en las etapas tempranas de la enfermedad pueden ser similares a los de una gran variedad de otros trastornos o enfermedades más tratables. Las pruebas apropiadas pueden descartar la posibilidad de otras enfermedades.

Pruebas e imágenes musculares. La electromiografía (EMG), una técnica especial que registra la actividad eléctrica de las fibras musculares, puede ayudar a diagnosticar la ELA. Otra prueba común es un estudio de conducción nerviosa, que mide la actividad eléctrica de los nervios y los músculos al evaluar la habilidad de un nervio para enviar una señal a lo largo del nervio o al músculo. Las anomalías específicas en el estudio de conducción nerviosa o en la EMG pueden sugerir, por ejemplo, que el paciente tiene una forma de neuropatía periférica (daño en los nervios periféricos que son los que quedan fuera del cerebro y la médula espinal) o una miopatía (enfermedad muscular) y no la ELA.

El médico puede también ordenar una resonancia magnética (RM), un procedimiento no invasivo que utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes detalladas del cerebro y de la médula espinal. Las RM estándares generalmente son normales en las personas con ELA. Sin embargo, pueden revelar otros problemas que podrían estar causando los síntomas, como un tumor en la médula espinal, un disco herniado en la nuca que comprime la médula espinal, siringomielia (un quiste en la médula espinal) o espondilosis cervical (desgaste anormal que afecta la columna a la altura del cuello).

Pruebas de laboratorio. Con base en los síntomas de la persona, los resultados de las pruebas y los hallazgos durante el examen, el médico podría ordenar análisis de muestras de sangre y de orina para eliminar la posibilidad de otras enfermedades.

Pruebas para otras enfermedades y trastornos. Las enfermedades infecciosas como el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), el virus de la leucemia de linfocitos T en humanos (VLTH), el polio y el virus del Nilo occidental pueden, en algunos casos, ocasionar síntomas parecidos a los de la ELA. Los trastornos neurológicos como la esclerosis múltiple, el síndrome de post-polio, la neuropatía motora multifocal y la atrofia muscular espinobulbar (enfermedad de Kennedy) también pueden imitar ciertas características de la ALS y el médico debería tenerlo en cuenta al momento de hacer el diagnóstico. En afecciones benignas también se presentan fasciculaciones y calambres musculares.

Debido al pronóstico asociado con este diagnóstico y a la gran variedad de enfermedades y trastornos que se parecen a la ELA en las etapas tempranas de la enfermedad, las personas pueden querer una segunda opinión neurológica.

¿Qué causa la ELA?

La causa de la ELA se desconoce y los científicos no saben aún por qué ataca a unas personas y a otras no. Sin embargo, los datos de algunos estudios científicos sugieren que tanto la genética como el entorno juegan un papel importante en el desarrollo de la ELA.

Genética. En 1993 se logró un importante paso hacia la determinación de los factores de riesgo de la ELA, cuando los científicos apoyados por el National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), descubrieron que las mutaciones en el gen SOD1 estaban asociadas con algunos casos de ELA familiar. Aunque no está claro todavía cómo las mutaciones en el gen SOD1 causan degeneración de las neuronas motoras, existen indicios crecientes de que el gen involucrado en producir la proteína SOD1 mutante podría volverse tóxico.

Desde entonces, se han identificado más de una docena de mutaciones genéticas adicionales, muchas a través de investigaciones respaldadas por el NINDS, y cada uno de estos genes descubiertos está revelando nuevas pistas sobre los posibles mecanismos de la ELA.

El descubrimiento de ciertas mutaciones genéticas involucradas en la ELA sugiere que los cambios en el procesamiento de las moléculas del ARN podrían llevar a la degeneración de las neuronas motoras relacionadas con la ELA. Las moléculas de ARN son unas de las principales macromoléculas en la célula involucradas en dirigir la síntesis de proteínas específicas, así como en la regulación y actividad de los genes.

Otras mutaciones genéticas indican defectos en el proceso natural de reciclaje de proteínas, por el cual las proteínas que funcionan mal se descomponen y se utilizan para construir nuevas proteínas. Otras señalan posibles defectos en la estructura y forma de las neuronas motoras, así como una susceptibilidad incrementada a las toxinas ambientales. En general, cada vez resulta más claro que un gran número de defectos celulares puede causar degeneración de las neuronas motoras en la ELA.

En el 2011, se consiguió otro descubrimiento importante, cuando los científicos encontraron que un defecto en el gen C9ORF72 no solo está presente en un subgrupo significativo de personas con ELA, sino también en algunas personas con un tipo de demencia frontotemporal (DFT). Esta observación ofrece indicios de nexos genéticos entre estos dos trastornos neurodegenerativos. La mayoría de los científicos creen ahora que la ELA y algunas formas de DFT son trastornos relacionados.

Factores ambientales. Al investigar las posibles causas de la ELA los investigadores también están estudiando el impacto de los factores ambientales. Están explorando un gran número de causas posibles, como exposición a sustancias tóxicas u organismos infecciosos, virus, traumatismo físico, dieta y factores conductuales y ocupacionales.

Por ejemplo, los investigadores sugieren que la exposición a toxinas durante la guerra o la actividad física extrema están entre las posibles razones para que algunos veteranos y atletas tienen un mayor riesgo de desarrollar ELA.

Aunque aún no se ha encontrado una asociación constante entre algún factor ambiental y el riesgo de desarrollar ELA, las investigaciones futuras podrían mostrar que algunos factores intervienen en el desarrollo o evolución de la enfermedad.

¿Cómo se trata la ELA?

Aún no se ha encontrado una cura para la ELA, pero existen algunos tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas, prevenir las complicaciones innecesarias y facilitar la vida a los que tienen esta enfermedad.

El mejor cuidado de apoyo se consigue a través de equipos multidisciplinarios de profesionales de la salud como médicos, farmacéuticos, terapeutas físicos, ocupacionales y del lenguaje, nutricionistas, trabajadores sociales, terapeutas respiratorios, psicólogos clínicos y enfermeros de atención domiciliaria y cuidados paliativos. Estos equipos pueden diseñar un plan de tratamiento individualizado y ofrecer equipo especial enfocado en mantener a las personas tan móviles, cómodas e independientes como sea posible.

Medicamentos. La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó los medicamentos riluzole (Rilutek) y edaravona (Radicava) para tratar la ELA. Se cree que el riluzole reduce el daño a las neuronas motoras al disminuir las concentraciones de glutamato, el cual transporta mensajes entre las células nerviosas y las neuronas motoras. Las pruebas clínicas en personas con ELA mostraron que el riluzole prolonga la supervivencia por unos pocos meses, en especial en la forma bulbar de la enfermedad, pero no revierte el daño que ya ha causado a las neuronas motoras. La edaravona ha demostrado desacelerar el declive en la evaluación clínica de las funciones cotidianas en las personas con ELA.

Los médicos también pueden recetar medicamentos para ayudar con los síntomas de la ELA, entre ellos, calambres musculares, rigidez, exceso de saliva y flema y el efecto seudobulbar (episodios involuntarios o incontrolables de llanto o risa, u otras manifestaciones emocionales). También existen medicamentos para ayudar con el dolor, la depresión, las perturbaciones del sueño y el estreñimiento. Los farmacéuticos pueden aconsejar sobre el uso apropiado de los medicamentos y controlar las recetas de cada persona para evitar el riesgo de interacciones medicamentosas.

Terapia física. La terapia física y equipo especial pueden aumentar la independencia de la persona y su seguridad durante el curso de la ELA. El ejercicio aeróbico suave y de bajo impacto, como caminar, nadar y montar bicicleta estacionaria, puede fortalecer los músculos no afectados, mejorar la salud cardiovascular y ayudar a las personas a combatir la fatiga y la depresión. Los ejercicios para mejorar la amplitud de movimiento y los ejercicios de estiramiento pueden ayudar a prevenir la dolorosa espasticidad y el acortamiento (contractura) de los músculos.

Los terapeutas físicos pueden recomendar ejercicios que proporcionen estos beneficios sin sobrecargar los músculos. Los terapeutas ocupacionales pueden sugerir dispositivos como rampas, aparato ortopédico, caminadores y sillas de ruedas que ayuden a las personas a conservar la energía y permanecer móviles.

Terapia del lenguaje. Las personas con ELA que tienen dificultad para hablar pueden beneficiarse de trabajar con un terapeuta del lenguaje que les puede enseñar estrategias para hablar más fuerte y más claro, y a medida que evoluciona la enfermedad, les pueden ayudar a mantener la habilidad para comunicarse. También pueden recomendar ayudas como sintetizadores de lenguaje computarizado que usan tecnología de rastreo ocular y pueden ayudar a las personas a desarrollar formas de responder sí o no con los ojos o por otros medios no verbales.

Algunas personas con ELA pueden optar por el uso de bancos de voz mientras todavía son capaces de hablar, como un proceso de almacenar su propia voz para el uso futuro en sintetizadores de lenguaje computarizado. Estos métodos y dispositivos les ayudan a comunicarse cuando ya no puedan hablar o producir sonidos vocales.

Apoyo nutricional. El apoyo nutricional es una parte importante del cuidado de las personas con ELA porque se ha demostrado que las personas con ELA se debilitan si pierden peso. Los nutricionistas pueden enseñar a los pacientes y sus cuidadores cómo planear y preparar comidas pequeñas durante el día que proporcionen suficientes calorías, fibra y líquido y cómo evitar alimentos que sean difíciles de tragar. Las personas pueden empezar a usar dispositivos de succión para retirar el exceso de líquidos o saliva y prevenir la asfixia. Cuando la persona ya no puede obtener suficiente nutrición de la comida, quizás el médico aconseje el uso de una sonda de alimentación en el estómago. Esta sonda también reduce el riesgo de asfixia y neumonía que pueden resultar al inhalar líquidos dentro de los pulmones.

Apoyo para respirar. A medida que los músculos responsables de la respiración comienzan a debilitarse, las personas pueden sentir una falta de aliento durante la actividad física y dificultad respiratoria al dormir o cuando están acostadas. Los médicos pueden evaluar la respiración del paciente para determinar cuándo recomendar un tratamiento llamado ventilación no invasiva (VNI). La VNI se refiere al apoyo para respirar que por lo general se ofrece a través de una máscara que cubre la nariz o la boca. Al comienzo puede ser necesaria solo durante la noche, pero cuando los músculos ya no son capaces de mantener las concentraciones normales de oxígeno y dióxido de carbono, se puede usar todo el tiempo. La VNI mejora la calidad de vida y prolonga la supervivencia de muchas personas con ELA.

Dado que los músculos que controlan la respiración se debilitan, las personas con ELA pueden también tener problemas para toser fuerte. Existen varias técnicas para ayudar a mejorar este problema, incluyendo dispositivos mecánicos para ayudar a toser y a la técnica de respiración conocida como “breath stacking” en inglés. En “breath stacking”, se toma una serie de pequeñas inhalaciones sin exhalar, hasta que los pulmones están llenos, se sostiene la respiración brevemente y luego se expulsa el aire tosiendo.

A medida que la enfermedad evoluciona y los músculos se debilitan más, puede ser necesario considerar formas de ventilación mecánica (respiradores) en las que una máquina infla y desinfla los pulmones. Los médicos pueden colocar un tubo respiratorio a través de la boca o pueden crear quirúrgicamente un agujero en la parte delantera del cuello e insertar un tubo dentro de la tráquea (traqueostomía) que se conecta a un respirador.

Las personas con ELA y sus familias a menudo consideran varios factores al decidir si usarán ventilación mecánica y cuándo. Estos dispositivos difieren en su efecto sobre la calidad de vida de una persona, así como en el costo. Aunque la ventilación de apoyo puede ayudar con los problemas respiratorios y prolongar la supervivencia, no afecta la evolución de la enfermedad. Las personas pueden escoger informarse a fondo sobre estos temas y los efectos a largo plazo de la vida sin poder moverse antes de tomar decisiones sobre la ventilación de apoyo.

¿Qué investigaciones se están realizando?

La misión del NINDS es obtener conocimientos fundamentales sobre el cerebro y el sistema nervioso y usar esos conocimientos para reducir la carga de las enfermedades neurológicas. El NINDS forma parte de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés), el principal patrocinador de la investigación biomédica en el mundo.

Las metas de las investigaciones de NINDS relacionadas con la ELA son entender los mecanismos celulares que intervienen en el desarrollo y la evolución de la enfermedad, investigar la influencia de la genética y otros posibles factores de riesgo, identificar biomarcadores y desarrollar tratamientos nuevos y más eficaces.

Defectos celulares. Los científicos buscan entender los mecanismos que desencadenan selectivamente la degeneración de las neuronas motoras en la ELA y encontrar enfoques eficaces para detener los procesos que causan la muerte celular. Están tratando de determinar, por medio de modelos en animales y de sistemas de cultivo celular, cómo y por qué las mutaciones del gen causante de la ELA causan la destrucción neuronal. Estos modelos en animales incluyen la mosca de la fruta, el pez cebra y los roedores.

Inicialmente, los modelos en animales genéticamente modificados se enfocaron en las mutaciones en el gen SOD1, pero más recientemente, se han desarrollado modelos para defectos en los genes C9ORF72, TARDP, FUS, PFN1, TUBA4A y UBQLN2. Las investigaciones en estos modelos sugieren que, dependiendo de la mutación del gen, la muerte de las neuronas motoras es producida por una variedad de defectos celulares, incluso en el procesamiento de las moléculas de ARN y el reciclamiento de proteínas y alteraciones estructurales de las neuronas motoras. Los indicios crecientes sugieren también que diversos tipos de células gliales de apoyo y células inflamatorias del sistema nervioso podrían tener un importante papel en la enfermedad.

Células madre (células primordiales). Además de modelos en animales, los científicos están usando también modelos innovadores de células madre para estudiar la ELA. Han desarrollado maneras de tomar muestras de células de la piel o de la sangre de personas con ELA y convertirlas en células madre, que son capaces de volverse células de cualquier tipo en el cuerpo, incluso neuronas motoras y otros tipos celulares que podrían estar involucrados en la enfermedad. El NINDS está apoyando las investigaciones sobre el desarrollo de líneas de células madre en un número de enfermedades neurodegenerativas, incluida la ELA.

ELA familiar comparada con ELA esporádica. En general, el trabajo que se está llevando a cabo con la ELA familiar ya está conduciendo a una mayor comprensión de la forma esporádica más común de la enfermedad. Dado que la ELA familiar y la esporádica muestran muchos de los mismos signos y síntomas, algunos investigadores creen que ciertos genes de la ELA familiar podrían también estar implicados en la ELA esporádica.

Los estudios de investigación clínica respaldados por el NINDS están analizando la forma en que los síntomas de la ELA cambian con el tiempo en las personas con mutaciones en el gen C9ORF72. Otros estudios de investigación respaldados por el NINDS están trabajando para identificar genes adicionales que podrían causar o poner a una persona en riesgo de ELA familiar o esporádica.

Los investigadores también están estudiando el papel potencial de la epigenética en el inicio de la ELA. Los cambios epigenéticos pueden encender o apagar genes y, por lo tanto, afectar profundamente la condición humana, tanto en la salud como en la enfermedad. Estos cambios pueden ocurrir en respuesta a diversos factores, incluyendo condiciones y sucesos externos o ambientales. Aunque esta investigación está todavía en etapa exploratoria, los científicos esperan que la comprensión de la epigenética pueda brindarles nueva información sobre la forma en que se desarrolla la ELA.

Biomarcadores. Los biomarcadores son medidas biológicas que ayudan a identificar la presencia o tasa de evolución de una enfermedad o la eficacia de una intervención terapéutica. Dado que la ELA es difícil de diagnosticar, los biomarcadores podrían potencialmente ayudar a los médicos a diagnosticarla más temprano y más rápido.

Además, los biomarcadores son necesarios para ayudar a predecir y medir con precisión la evolución de la enfermedad y mejorar los estudios clínicos enfocados en desarrollar tratamientos más eficaces. Los biomarcadores pueden ser moléculas derivadas de un líquido corporal (como la sangre o el líquido cefalorraquídeo), una imagen del cerebro o de la médula espinal o una medida de la habilidad de un nervio o músculo para procesar las señales eléctricas. El NINDS está apoyando las investigaciones sobre el desarrollo de biomarcadores para la ELA.

Nuevas opciones de tratamiento. Se están investigando los posibles tratamientos para la ELA en una gama de modelos de enfermedad. Este trabajo incluye pruebas de compuestos tipo fármaco, terapias génicas, anticuerpos y terapias basadas en células. Por ejemplo, los científicos respaldados por el NINDS actualmente están investigando si al disminuir las concentraciones de la enzima SOD1 en el cerebro y la médula espinal de las personas con mutaciones del gen SOD1 se disminuiría la tasa de evolución de la enfermedad.

Otros científicos del NINDS están estudiando el uso de células progenitoras de neurogliocitos restringidos (que tienen la habilidad de convertirse en otras células de apoyo) para desacelerar la evolución de la enfermedad y mejorar la función respiratoria. Además, se están probando un gran número de tratamientos exploratorios en personas con ELA. Los investigadores se muestran optimistas de que estas y otras investigaciones básicas aplicables y los estudios clínicos de investigación puedan llevar en un futuro a nuevos y más eficaces tratamientos para la ELA.

Puede encontrar más información sobre las investigaciones relacionadas con la ELA que son apoyadas por el NINDS y otros institutos y centros de los NIH usando NIH REPORTER (projectreporter.nih.gov), una base de datos con motor de búsqueda de los proyectos de investigación actuales y pasados apoyados por los NIH y otras agencias federales. RePORTER incluye también enlaces a publicaciones y recursos de estos proyectos.

¿Cómo puedo ayudar en la investigación?

Registro Nacional de la ELA. El Registro Nacional de la ELA, desarrollado por la Agencia para Sustancias Tóxicas y el Registro de Enfermedades (ATSDR, por sus siglas en inglés) de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, es un programa para recolectar, manejar y analizar datos sobre las personas con ELA en los Estados Unidos. Este registro informa sobre el número de casos de ELA, recolecta datos demográficos, ocupacionales y de exposición ambiental de personas con ELA para aprender sobre los posibles factores de riesgo para la enfermedad y notifica a los participantes sobre oportunidades de investigación. El Registro incluye información de bases de datos nacionales, así como información no identificable proporcionada por personas con ELA. Toda la información se mantiene confidencial. Las personas con ELA pueden agregar su información al Registro visitando www.cdc.gov/als.

Ensayos clínicos. Muchos trastornos neurológicos no tienen opciones de tratamiento eficaces. Los ensayos clínicos ofrecen esperanza a muchas personas y una oportunidad de ayudar a los investigadores a encontrar mejores maneras de detectar, tratar o prevenir enfermedades de una manera segura. Para información sobre cómo encontrar y participar en un ensayo clínico, visite el sitio web de los NIH sobre la investigación clínica en https://salud.nih.gov/investigacion-clinica/. Para información adicional en inglés sobre los encontrar ensayos clínicos sobre la ELA, vaya a www.clinicaltrials.gov. Use los términos de búsqueda “amyotrophic lateral sclerosis” o “ALS AND (su estado)” para localizar ensayos clínicos cerca de donde usted vive.

NeuroBioBank de los NIH. El NINDS apoya el NeuroBioBank del NIH (www.neurobiobank.nih.gov), un esfuerzo colaborativo que involucra diversos bancos de cerebro en los Estados Unidos que suministran a los investigadores muestras de tejido de personas con trastornos neurológicos y de otro tipo. Es necesario obtener el tejido de personas con ELA para que los científicos puedan estudiar este trastorno más a fondo. La meta es aumentar la disponibilidad y el acceso a muestras de alta calidad para la investigación, con el fin de entender la base neurológica de la enfermedad. Los posibles donantes pueden comenzar el proceso de inscripción visitando https://neurobiobank.nih.gov/donors-why/.

¿Dónde puedo encontrar más información?

Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurológicos y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en inglés) en:
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
http://www.ninds.nih.gov

Organizaciones:

ALS Association
1275 K Street, N.W.
Suite 250
Washington, DC 20005
advocacy@alsa-national.org
http://www.alsa.org
Tel: 202-407-8580
Fax: 202-289-6801

ALS Therapy Development Institute
300 Technology Square
Suite 400
Cambridge, MA 02139
info@als.net
http://www.als.net
Tel: 617-441-7200
Fax: 617-441-7299

Les Turner ALS Foundation
5550 W. Touhy Avenue
Suite 302
Skokie, IL 60077-3254
info@lesturnerals.org
http://www.lesturnerals.org
Tel: 888-ALS-1107; 847-679-3311
Fax: 847-679-9109

Project ALS
3960 Broadway
Suite 420
New York, NY 10032
info@projectals.org
http://www.projectals.org
Tel: 212-420-7382; 800-603-0270
Fax: 212-420-7387

Muscular Dystrophy Association
National Office - 222 S. Riverside Plaza
Suite 1500
Chicago, IL 60606
mda@mdausa.org
http://www.mda.org
Tel: 800-572-1717
Fax: 520-529-5300

National Library of Medicine (NLM)
National Institutes of Health, DHHS
8600 Rockville Pike, Bldg. 38, Rm. 2S10
Bethesda, MD 20894
http://www.nlm.nih.gov
Tel: 301-496-6308; 888-346-3656

"Esclerosis lateral amiotrófica", NINDS. Diciembre 2017.

Publicación de NIH 18-NS-916s

Preparado por:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

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