Maple syrup urine disease (Spanish)

Enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD) es un trastorno metabólico hereditario. Si no se trata, esta enfermedad causa retraso mental, discapacidades físicas y la muerte. Descrita por primera vez como una enfermedad en 1954, es un trastorno poco común, se cree que en todos los grupos étnicos en todo el mundo. La incidencia nacional es de 1 de cada 225.000 nacimientos.

MSUD deriva su nombre de la dulce, azúcar quemado, o jarabe de arce olor de la orina. El trastorno afecta a la forma en que el cuerpo metaboliza (procesos) ciertos componentes de la proteína, los tres amino-ácidos de cadena ramificada leucina, isoleucina, y valina. Estos aminoácidos se acumulan en la sangre y se convierten en tóxicos para el cerebro.

Tipos y síntomas
El término enfermedad de la orina de jarabe de arce incluye una gama de tipos clásicos y variantes de la enfermedad. Los síntomas de la MSUD clásica suelen ser evidentes dentro de la primera semana de vida e incluyen falta de apetito, irritabilidad, y el olor característico de la orina. En pocos días, los bebés pueden perder su reflejo de succión y crecer desanimado, tener un grito agudo, y convertirse en cojera con episodios de rigidez. Sin un diagnóstico y tratamiento, los síntomas progresan rápidamente a convulsiones, coma y muerte. Las formas variantes de MSUD son más leves, pero los síntomas pueden ser graves durante una enfermedad y conducir a una crisis metabólica. En tipos de variantes, retraso en el desarrollo puede ser el primer síntoma notado.

Las pruebas para detectar la MSUD
Lo ideal sería que cada bebé debe ser probado para MSUD en el día después del nacimiento, con resultados divulgados en el plazo de 24 horas. Mientras más temprano estos niños son diagnosticados y tratados, menor será el riesgo de daño permanente. En los Estados Unidos, todos los estados revisan los recién nacidos para buscar esta enfermedad a través del programa de cribado neonatal del Estado. En los países que no incluyen MSUD en sus programas de cribado, los niños con MSUD pueden llegar a ser severamente impedida o morir antes de ser diagnosticados. El diagnóstico precoz es de suma importancia si el niño con MSUD es desarrollar con normalidad. Este debería ser el objetivo de todas las pruebas para MSUD.

Algunos tipos de variantes de MSUD pueden pasarse por alto con los programas de cribado. Cualquier niño en situación de riesgo o sospecha de tener MSUD deben ser probados. Si el resultado es positivo, o se sospecha que es positivo, el tratamiento debe iniciarse inmediatamente.

Tratamiento
El tratamiento de los niños con MSUD debe iniciarse tan pronto como sea posible. Esto implica un enfoque complejo para mantener el control metabólico. Una dieta especial, cuidadosamente controlado es el foco de tratamiento diario. Los centros de dieta alrededor de una fórmula sintética o "alimento médico" que proporciona nutrientes y todos los aminoácidos excepto leucina, isoleucina y valina. Estos tres aminoácidos se añaden a la dieta con cantidades estrictamente limitadas de alimentos para proporcionar la proteína necesaria para el crecimiento y desarrollo normales sin sobrepasar el nivel de tolerancia. Esto requiere un cuidadoso monitoreo de la ingesta de proteínas y una estrecha supervisión médica de por vida.

Las pruebas están disponibles para controlar los niveles de los aminoácidos y sus derivados de ácido ceto en la sangre y la orina. Las enfermedades y el estrés, así como el consumo excesivo de proteínas, elevar estos niveles. Incluso enfermedades leves pueden llegar a ser peligrosa para la vida. Un desequilibrio metabólico requiere cambios en la dieta y, en ocasiones, la hospitalización.

Un trasplante de hígado es un tratamiento opcional. Un donante de hígado de una persona que no tiene MSUD tiene suficiente actividad enzimática para que la persona con MSUD a vivir libres de los efectos de la MSUD. Después del trasplante, la persona con MSUD todavía lleva el gen del trastorno, que puede transmitirse a su descendencia, pero que ya no están en peligro de una crisis metabólica y se puede comer una dieta normal.

Un trastorno hereditario
Cada padre de un niño con MSUD porta un gen defectuoso para la MSUD junto con un gen normal. El gen defectuoso es un gen recesivo, por lo tanto, los padres se les llama "portadores" y no se ven afectados por el trastorno. Cada niño con MSUD ha recibido un gen defectuoso de cada padre.

Cuando ambos padres son portadores, existe una probabilidad de 1 en 4 en cada embarazo de que el bebé recibirá un gen defectuoso de cada padre y tener esta enfermedad; un 2 en 4 posibilidades de que el bebé recibirá defectuoso y un gen normal, convirtiéndose así en un portador de MSUD, y un 1 en 4 posibilidades de que el bebé recibirán dos genes normales. Las personas con dos genes normales no pueden pasar MSUD a su descendencia.

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MSUD Family Support Group. Informacion general. Available at: https://www.msud-support.org/. Accessed February 14, 2014.

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