Developmental Malformations
Reducing body myopathy
Feb. 26, 2024
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¿Qué es el síndrome de las piernas inquietas?
El síndrome de las piernas inquietas, también llamado enfermedad de Willis-Ekbom, causa sensaciones desagradables o incómodas en las piernas y un impulso irresistible de moverlas. Por lo general, los síntomas ocurren al final de la tarde o a principios de la noche y a menudo son más graves cuando la persona está descansando, como cuando está sentada o acostada. También pueden presentarse cuando se está inactivo o sentado por periodos prolongados (por ejemplo, durante un viaje en avión o en el cine). Dado que los síntomas pueden agravarse durante la noche, puede hacerse difícil conciliar el sueño o volverse a dormir si se despierta. Caminar o mover las piernas suele aliviar la incomodidad, pero la sensación a menudo retorna una vez que se suspende el movimiento. El síndrome de las piernas inquietas está clasificado como un trastorno del sueño, dado que los síntomas se desencadenan con el descanso y cuando se intenta dormir, y también como un trastorno del movimiento, dado que las personas se ven forzadas a mover las piernas para aliviar los síntomas. Sin embargo, se caracteriza mejor como un trastorno sensorial neurológico con síntomas que se producen desde el cerebro mismo.
El síndrome de las piernas inquietas es uno de varios trastornos que causan agotamiento y somnolencia diurna. Esto puede afectar enormemente el estado de ánimo, la concentración, las relaciones personales y el desempeño laboral y escolar. Muchas personas con síndrome de las piernas inquietas informan que a menudo son incapaces de concentrarse, tienen alteraciones de la memoria o dejan de cumplir con sus tareas cotidianas. El síndrome de las piernas inquietas moderado a grave sin tratamiento puede causar aproximadamente un 20 por ciento de disminución en la productividad laboral y puede contribuir a la depresión y a la ansiedad. También puede dificultar los viajes.
Se calcula que en los Estados Unidos entre el 7 y el 10 por ciento de la población podría sufrir del síndrome de las piernas inquietas. Puede comenzar a cualquier edad y se presenta tanto en los hombres como en las mujeres, aunque las mujeres son más propensas a padecerlo. Muchas personas gravemente afectadas son de mediana edad o mayores y, por lo general, con la edad los síntomas tienden a ser más frecuentes y a durar más tiempo.
Más del 80 por ciento de las personas con síndrome de las piernas inquietas también tienen movimientos periódicos de una extremidad al dormir. Este trastorno, que ocurre durante el sueño, se caracteriza por espasmos o sacudidas de una pierna (y a veces del brazo), que duran por lo general de 15 a 40 segundos, aunque a veces duran toda la noche. Aunque muchas personas con síndrome de las piernas inquietas también tienen movimientos periódicos de una extremidad al dormir, la mayoría que sufre de este último trastorno no tiene el síndrome de las piernas inquietas.
Afortunadamente, muchos de los casos de síndrome de las piernas inquietas se pueden tratar con terapias no medicamentosas y, aunque de ser necesario, también con medicamentos.
¿Cuáles son los signos y síntomas más comunes del síndrome de las piernas inquietas?
Las personas con este síndrome sienten una urgencia irresistible de moverse, acompañada de sensaciones incómodas en las extremidades inferiores que son totalmente diferentes a lo que experimentan las personas que no tienen este trastorno. Las sensaciones en las piernas son a menudo difíciles de definir. pero se pueden describir como un dolor punzante, un tirón, rasquiña o como si algo estuviese caminando o arrastrándose por las piernas. Estas sensaciones afectan con menos frecuencia los brazos y rara vez el pecho o la cabeza. Aunque las sensaciones se pueden presentar solo en un lado del cuerpo, por lo general afectan los dos lados. También pueden alternar entre uno y otro lado. Las sensaciones varían en gravedad, desde incómodas, pasando por irritantes, hasta dolorosas.
Como el mover las piernas (u otra parte afectada del cuerpo) alivia la incomodidad, las personas con síndrome de las piernas inquietas a menudo mantienen las piernas en movimiento para minimizar o evitar estas sensaciones. Pueden pasearse de un lado a otro, mover constantemente las piernas mientras están sentadas o darse vueltas sin descanso en la cama.
Una característica clásica del síndrome de las piernas inquietas es que los síntomas empeoran durante la noche, con un periodo definido sin síntomas a la madrugada, lo que permite un sueño más reparador a esa hora. Algunas personas con este trastorno tienen dificultad para conciliar el sueño y permanecer dormidas. También pueden notar un empeoramiento de los síntomas si su sueño se ve aún más reducido debido a algún evento o actividad.
Los síntomas del síndrome de las piernas inquietas pueden variar de un día a otro, tanto en gravedad como en frecuencia, y de una persona a otra. En casos moderadamente graves, los síntomas se presentan solo una o dos veces a la semana, pero a menudo ocasionan un retardo significativo en la aparición del sueño, con alguna alteración del funcionamiento diario. En casos graves, los síntomas ocurren más de dos veces a la semana y ocasionan una interrupción molesta del sueño y una alteración del funcionamiento diario.
A veces, las personas con síndrome de las piernas inquietas pueden tener remisiones, es decir, mejorías espontáneas durante un periodo de semanas o meses antes de que los síntomas reaparezcan, que suelen ocurrir en las etapas tempranas del trastorno. Sin embargo, por lo general, los síntomas tienden a volverse más graves con el tiempo.
Las personas que tienen tanto síndrome de las piernas inquietas y algún problema médico asociado, tienden a desarrollar síntomas más graves rápidamente. En cambio, quienes tienen el síndrome de las piernas inquietas sin ninguna otra enfermedad relacionada, muestran una evolución muy lenta del trastorno, en especial si su aparición se produce a una edad temprana. Es posible que pasen muchos años antes de que los síntomas se presenten en forma regular.
¿Qué causa el síndrome de las piernas inquietas?
En la mayoría de los casos, se desconoce la causa de este síndrome (llamado síndrome de las piernas inquietas primario). Sin embargo, el síndrome tiene un componente genético que puede encontrarse en familias en las que los síntomas aparecen antes de los 40 años. Se han asociado variantes específicas de genes con el síndrome de las piernas inquietas. Los estudios indican que las bajas concentraciones de hierro en el cerebro también podrían ser responsables del síndrome de las piernas inquietas.
Hay estudios importantes que sugieren que el síndrome de las piernas inquietas está relacionado con una disfunción en una de las regiones del cerebro que controla el movimiento (conocida como ganglios basales) que usa una sustancia química del cerebro llamada dopamina. La dopamina es necesaria para producir actividad y movimiento muscular fluido y decidido. La alteración de las vías dopaminérgicas de los ganglios basales a menudo produce movimientos involuntarios. Las personas con enfermedad de Parkinson, otro trastorno de las vías dopaminérgicas, tienen una mayor probabilidad de desarrollar síndrome de las piernas inquietas.
El síndrome de las piernas inquietas también parece estar asociado con o acompaña los siguientes factores o enfermedades subyacentes:
En algunas personas, la falta de sueño y otras alteraciones del sueño, como la apnea del sueño, también pueden agravar o desencadenar los síntomas. Reducir o eliminar por completo estos factores puede aliviar los síntomas.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de las piernas inquietas?
Puesto que no existe una prueba específica para el síndrome de las piernas inquietas, el diagnóstico se hace por medio de una evaluación clínica. Los cinco criterios básicos para el diagnóstico clínico del trastorno son:
El médico se enfocará sobre todo en la descripción que hace la persona de sus síntomas, de los factores que los desencadenan o alivian, así como en la presencia o ausencia de síntomas durante el día. Puede ser útil un examen neurológico y físico, así como información sobre la historia clínica y familiar y una lista de los medicamentos actuales. El médico puede preguntar sobre la frecuencia, duración e intensidad de los síntomas; si el movimiento ayuda a aliviarlos; cuánto tiempo tarda para conciliar el sueño; cualquier dolor relacionado con los síntomas y cualquier tendencia a dormir o tener somnolencia durante el día, perturbaciones del sueño o alteraciones en el funcionamiento cotidiano. Las pruebas de laboratorio pueden descartar otros problemas médicos que podrían estar causando los síntomas, como insuficiencia renal, embarazo o anemia por carencia de hierro (también conocida como anemia ferropénica, que es una enfermedad diferente, relacionada con la falta de hierro). Los análisis de sangre pueden identificar la carencia de hierro, así como otros trastornos asociados con el síndrome de las piernas inquietas. En algunos casos, los estudios del sueño, como la polisomnografía (una prueba que registra las ondas cerebrales, los latidos cardiacos, la respiración y los movimientos de las piernas durante toda la noche), pueden identificar la presencia de otras causas de las alteraciones del sueño (por ejemplo, la apnea del sueño), que podrían impactar el manejo del trastorno. El movimiento periódico de una extremidad durante el estudio del sueño puede respaldar el diagnóstico del síndrome de las piernas inquietas, pero, de nuevo, no es algo que se presente únicamente en las personas con síndrome de las piernas inquietas.
El diagnóstico en niños puede ser especialmente difícil, puesto que para ellos no es fácil describir lo que les está pasando, cuándo y qué tan a menudo se presentan los síntomas, ni cuánto duran. Con frecuencia, el síndrome de las piernas inquietas pediátrico puede diagnosticarse erróneamente como “dolores de crecimiento” o trastorno por déficit de atención.
¿Cómo se trata el síndrome de las piernas inquietas?
El síndrome de las piernas inquietas se puede tratar aliviando los síntomas. El movimiento de la extremidad o extremidades afectadas puede ofrecer alivio temporal. En ocasiones, los síntomas del síndrome se pueden encontrar identificando y tratando un problema médico asociado, como la neuropatía periférica, la diabetes o la anemia por carencia de hierro.
Los suplementos con hierro o medicamentos por lo general son útiles, pero no existe un medicamento que por sí solo controle eficazmente el síndrome de las piernas inquietas en todas las personas. Tal vez sea necesario hacer pruebas con diferentes medicamentos. Además, los medicamentos que se toman habitualmente pueden con el tiempo perder su efecto o incluso empeorar el trastorno, haciendo necesario el cambio de prescripción.
Las opciones para el tratamiento del síndrome de las piernas inquietas incluyen:
Cambios en el estilo de vida. Ciertos cambios en el estilo de vida y en las actividades pueden ofrecer cierto alivio a las personas con síntomas leves a moderados. Estos cambios incluyen evitar o disminuir el consumo de alcohol y tabaco, cambiar o mantener un patrón de sueño regular, un programa de ejercicio moderado, hacerse masajes en las piernas, tomar baños calientes y usar una almohadilla caliente o una bolsa de hielo. Existen nuevos aparatos médicos que han sido aceptados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés), entre ellos, una venda para los pies que pone presión por debajo del pie y una almohadilla que vibra en la parte posterior de las piernas. Los ejercicios aeróbicos o los estiramientos de intensidad moderada también pueden ofrecer algún alivio a los síntomas leves.
Hierro. A las personas cuyos análisis de sangre muestran valores bajos o normales bajos de saturación de transferrina y ferritina se les recomienda un suplemento de hierro como el primer tratamiento. Los suplementos de hierro no necesitan receta médica. Un efecto secundario común es la molestia estomacal, que puede mejorar cambiando a un tipo diferente de suplemento. Dado que el hierro no se absorbe bien a través del intestino, puede causar estreñimiento que se puede tratar con laxantes, como el polietilenglicol. En algunas personas, los suplementos de hierro no mejoran las concentraciones de hierro en la sangre. Otras pueden requerir hierro intravenoso con el fin de elevar las concentraciones de hierro y aliviar los síntomas.
Anticonvulsivos. Los medicamentos anticonvulsivos se están convirtiendo en el tratamiento de elección para las personas con este síndrome. La FDA aprobó la gabapentina enacarbil para el tratamiento de los casos moderados a graves del síndrome de las piernas inquietas. Este medicamento parece ser tan eficaz como el tratamiento dopaminérgico (mencionado más adelante) y, al menos hasta ahora, no se ha informado un empeoramiento progresivo de los síntomas debido a la medicación (lo que se conoce como intensificación). Se pueden prescribir otros medicamentos, fuera de su uso indicado o aprobado (“off-label”), para aliviar los síntomas del trastorno.
Otros medicamentos anticonvulsivos, como las formas estándares de la gabapentina y la pregabalina, pueden disminuir las alteraciones sensoriales como de si algo estuviese desplazándose o arrastrándose por las piernas, así como el dolor nervioso. Entre los posibles efectos secundarios están el mareo, la fatiga y la somnolencia. Algunos estudios recientes han demostrado que la pregabalina es tan eficaz para el tratamiento del síndrome de las piernas inquietas como el medicamento dopaminérgico pramipexol, lo cual sugiere que esta clase de medicamentos ofrece beneficios equivalentes.
Dopaminérgicos. Estos medicamentos, que aumentan el efecto de la dopamina y se usan principalmente para tratar la enfermedad de Parkinson, han demostrado reducir los síntomas del síndrome de las piernas inquietas cuando se toman en horas de la noche. La FDA aprobó el ropinirol, el pramipexol y la rotigotina para tratar los casos moderados a graves del síndrome. Estos medicamentos por lo general son muy bien tolerados, pero pueden causar náuseas, mareo u otros efectos secundarios a corto plazo. La combinación de levodopa y carbidopa puede ser eficaz cuando se usa intermitentemente, pero no todos los días.
Aunque los medicamentos relacionados con la dopamina son eficaces para manejar los síntomas del síndrome de las piernas inquietas, su uso a largo plazo puede empeorarlos. Con el uso crónico, se puede comenzar a experimentar síntomas más temprano en la noche o incluso antes, hasta que los síntomas se vuelven constantes. Con el tiempo, la dosis inicial al atardecer o a la hora de acostarse puede perder eficacia, los síntomas durante la noche se hacen más intensos y empiezan a afectar los brazos o el tronco. Por suerte, esta evolución aparente se puede revertir interrumpiendo todos los medicamentos dopaminérgicos.
Otro importante efecto adverso de los dopaminérgicos que se presenta en algunas personas es la aparición de conductas impulsivas u obsesivas, como hacer compras o apuestas compulsivamente. Si llegan a presentarse, estas conductas pueden mejorarse o revertirse interrumpiendo la medicación.
Opioides. Los medicamentos como la metadona, la codeína, la hidrocodona o la oxicodona se prescriben a menudo para tratar a las personas con síntomas más graves del síndrome de las piernas inquietas que no respondieron bien a otros medicamentos. Los efectos secundarios incluyen estreñimiento, mareo, náuseas, exacerbación de la apnea del sueño y riesgo de adicción. Sin embargo, a menudo las dosis muy bajas son eficaces para controlar los síntomas.
Benzodiazepinas. Estos medicamentos pueden ayudar a conseguir un sueño más reparador. Sin embargo, incluso si se toman solo a la hora de acostarse, a menudo pueden producir somnolencia diurna, reducir la energía y afectar la concentración. Las benzodiazepinas, como el clonazepam y el lorazepam, por lo general se prescriben para tratar la ansiedad, los espasmos musculares y el insomnio. Dado que estos medicamentos pueden también inducir o agravar la apnea del sueño en algunos casos, no deberían usarse en personas que tengan esta alteración. Son los medicamentos de última elección debido a sus efectos secundarios.
¿Cuál es el pronóstico para las personas con el síndrome de las piernas inquietas?
El síndrome de las piernas inquietas es, por lo general, un trastorno de por vida para el cual no hay cura. Sin embargo, las terapias actuales pueden controlar el síndrome, minimizar los síntomas e incrementar los periodos de sueño reparador. Los síntomas pueden empeorar gradualmente con la edad, aunque el declive puede ser un poco más rápido en las personas que también sufren de una enfermedad asociada. Sin embargo, un diagnóstico de síndrome de las piernas inquietas no indica la aparición de otra enfermedad neurológica, como el Parkinson. Además, algunas personas tienen remisiones, es decir, periodos de días, semanas, meses o años en los que disminuyen o desaparecen los síntomas, aunque con el tiempo aparecen de nuevo. Si los síntomas del síndrome de las piernas inquietas son leves, no producen una incomodidad diurna significativa o no afectan la capacidad de conciliar el sueño, no es necesario tratarlo..
¿Qué investigaciones se están realizando?
La misión del National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) es obtener conocimientos fundamentales sobre el cerebro y el sistema nervioso y usar esos conocimientos para reducir la carga de las enfermedades neurológicas. El NINDS forma parte de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés), el principal patrocinador de la investigación biomédica en el mundo.
Aunque a menudo se desconoce la causa directa del síndrome de las piernas inquietas, es probable que los cambios en las vías de señalización del cerebro contribuyan a la enfermedad. En especial, los investigadores sospechan que la alteración en la transmisión de las señales de la dopamina en los ganglios basales puede tener un papel importante. Aunque existe una relación entre la genética y el síndrome de las piernas inquietas, en la actualidad no contamos con pruebas genéticas. Se están llevando a cabo investigaciones respaldadas por el NINDS para ayudar a descubrir las relaciones genéticas y entender mejor las causas de la enfermedad.
El NINDS también apoya las investigaciones sobre por qué el uso de dopaminérgicos para tratar el síndrome de las piernas inquietas, la enfermedad de Parkinson y otros trastornos motores puede ocasionar trastornos en el control de los impulsos. Dichas investigaciones se enfocan en el desarrollo de tratamientos nuevos o mejorados que eviten estos efectos adversos.
Los sistemas de activación cerebral parecen estar hiperactivos en el síndrome de las piernas inquietas y pueden producir tanto la necesidad de movimiento cuando se trata de descansar, como la incapacidad de mantenerse dormido. Los investigadores apoyados por el NINDS están usando la resonancia magnética (RM) para medir los cambios en la química cerebral en las personas con síndrome de las piernas inquietas y evaluar su relación con los síntomas del trastorno, con miras a desarrollar nuevos modelos de investigación y formas de corregir el proceso de activación hiperactiva. Dado que los científicos no entienden por completo los mecanismos por los cuales el hierro llega al cerebro y cómo se regulan esos mecanismos, los investigadores respaldados por el NINDS están estudiando el papel de las células endoteliales (parte de la cobertura protectora llamada barrera hematoencefálica que separa la sangre circulante del líquido que rodea el tejido cerebral) en la regulación del metabolismo cerebral del hierro. Los resultados pueden ofrecer nuevas ideas para tratar los síntomas cognitivos y motores asociados con estos trastornos.
Puede encontrar más información sobre las investigaciones relacionadas con el síndrome de las piernas inquietas apoyadas por el NINDS y otros institutos y centros de los NIH usando NIH REPORTER, una base de datos con motor de búsqueda de los proyectos de investigación actuales y pasados, así como publicaciones con los resultados de dichas investigaciones.
¿Dónde puedo encontrar más información?
Para información adicional sobre los trastornos neurológicos o los programas de investigación patrocinados por el NINDS, comuníquese con la Unidad de Recursos Neurológicos y Red de Información del Instituto (BRAIN, por sus siglas en inglés) en:
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Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurológicos y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en inglés) en:
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Publicación de NIH 18-NS-4847s. Revisado marzo 28, 2018.
Preparado por:
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Bethesda, MD 20892
El material del NINDS sobre la salud se ofrece solamente para propósitos informativos y no significa un endoso ni la posición oficial del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares o de ninguna otra agencia federal. Cualquier recomendación sobre el tratamiento o cuidado de un paciente en particular debe obtenerse a través de una consulta con un médico que lo haya examinado o que esté familiarizado con el historial médico de dicho paciente.
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