Síndrome de Sturge-Weber (Spanish)

¿Qué es SSW?
El Síndrome de Sturge-Weber (angiomatosis encefalotrigeminal) es una enfermedad congénita, no hereditaria, de incidencia y causas desconocidas. Se caracteriza por una mancha de nacimiento facial congénita y anomalías neurológicas. Otros síntomas asociados a Sturge-Weber pueden incluir anomalías oculares, endocrinas o de órganos, así como así como deficiencia en el desarrollo. Cada caso del Síndrome de Sturge-Weber es único y muestra los rasgos que lo caracterizan en diferentes niveles.

El SSW no tiene un patrón genético claro, y rara vez surgen dos individuos afectados en una misma familia. El síndrome se presenta en todos los grupos étnicos y con la misma frecuencia en cualquiera de los dos sexos.

¿Cómo se diagnostica el SSW?
El diagnóstico del SSW generalmente depende de las malformaciones vasculares faciales o leptomeningeas. Se recomienda la evaluación neurológica para niños con una mancha de vino de Oporto (PWS, por su sigla en inglés) cuando se acompaña por signos neurológicos y/o otros síntomas. En ausencia de signos neurológicos, se recomienda una evaluación cuando se presenta una PWS bilateral, extensiva o cuando involucra los párpados.

Una tomografía computada puede mostrar fidedignamente una calcificación del cerebro y proporcionar información acerca de la estructura cerebral. La resonancia magnética nuclear (RMN) genera imágenes incluso más precisas de la estructura del cerebro, aunque no es tan sensible como la tomografía para mostrar el calcio. La resonancia magnética (RM) con gadolinio es el medio más fidedigno para el estudio y supervisión del SSW. Se podrán indicar exámenes especializados como por ejemplo tomografía de emisión de positrones (PET), tomografía computada de emisión de fotón simple (SPECT), espectroscopía de resonancia magnética y resonancia magnética funcional (fMRI, por su sigla en inglés), cuando se requiera información anatómica o psicológica adicional (por ejemplo como parte de una planificación preoperativa o de un protocolo de estudio del paciente). Los resultados tempranos negativos no excluyen el SSW adecuadamente y en algunos pacientes puede ser necesario realizar estudios de imágenes de seguimiento.

¿Cuáles son las manifestaciones clínicas del SSW?
Las anomalías más importantes de la SSW son epilepsia, retardo mental y deficiencias neurológicas focales. La mayoría de los pacientes que muestran evidencias radiográficas de anomalías o malformaciones vasculares intracraneales desarrollan convulsiones, pero solo la mitad sufren retardo mental. Los niños que no presentan un claro retardo mental generalmente sufren dificultades en el aprendizaje, déficit atencional o alteraciones de conducta. Sin embargo, la severidad del deterioro neurológico varía y son comunes los niños con un nevus y convulsiones, que tienen una inteligencia normal y carecen de deficiencias neurológicas focales. La edad en la que aparecen los síntomas por primera vez y la severidad clínica general varía entre los pacientes, pero el inicio temprano de convulsiones tiende a estar asociado con el riesgo tanto de retardo mental como de epilepsia refractaria futura. La condición clínica eventualmente se estabiliza en la mayoría de los pacientes, dejando hemiparesis, hemianopía, retardo o epilepsia, pero sin deterioros posteriores.

La lesión en la piel del SSW es llamada mancha de vino de Oporto o malformación venoso-capilar (no es un hemangioma) y generalmente es suave al tacto. La mayoría de los niños con manchas de vino de Oporto faciales no tienen SSW. El riesgo a problemas oculares es alto cuando la mancha de vino de Oporto se presenta en el párpado superior o en ambos. En algunos casos, puede no presentarse el angioma leptomeníngeo.

La complicación oftalmológica más severa del SSW es glaucoma. La implicación del párpado superior tiene una alta asociación con glaucoma, y entre los pacientes con glaucoma es típico que la piel de ambos párpados, el superior y el inferior del lado afectado, se vean implicados. Los pacientes con implicación del párpado superior e inferior pero que no tienen glaucoma aún pueden estar en riesgo de que el glaucoma se manifieste posteriormente. El glaucoma bilateral puede ocurrir especialmente en pacientes en los que la piel se ve afectada en forma bilateral. En un 60% de los pacientes con SSW con glaucoma éste se desarrolla en la infancia. Todos los bebés nacidos con manchas de vino de Oporto que afectan al párpado deberían ver a un oftalmólogo en las primeras semanas de vida. Estos niños pueden tener el riesgo de glaucoma de por vida y requieren exámenes oculares periódicos. Otros temas relativos a los ojos pueden incluir defectos del campo visual, hemianopsia, desprendimiento de retina, ambliopía y decoloración de la conjuntiva.

¿Cuáles son las manifestaciones secundarias?
Psicológicas - Los niños y adolescentes con Síndrome de Sturge-Weber están en riesgo de sufrir problemas intelectuales, académicos y de conducta. Sin duda hay niños con este padecimiento que funcionan bien tanto dentro del entorno académico como social, pero el riesgo a tener problemas es mucho mayor que en niños de la población general. Hay una alta incidencia de Déficit atencional/hiperactividad entre la gente joven con SSW. Ha habido registros de una frecuencia elevada de autismo en individuos con SSW, y los niños mayores y los adolescentes pueden sufrir depresiones.

Oral - Puede presentarse vascularidad incrementada de los tejidos duros y blandos de la mandíbula del lado afectado del rostro. Una manifestación bastante común de SSW es la hinchazón de los tejidos blandos orales. Otras manifestaciones registradas asociadas con SSW incluyen el agrandamiento de una parte del hueso de la mandíbula que contiene los dientes (del mismo lado de la lesión facial) y paladar excesivamente arqueado, aunque también se han registrado agrandamientos de un lado o disminución del tamaño de la mandíbula del lado opuesto a la lesión facial. La vascularidad aumentada de los huesos de la mandíbula también puede llevar a una erupción prematura de los dientes permanentes, erupciones y ubicaciones inusuales de los dientes, problemas periodontales como bolsillos o pérdida de la adherencia de los dientes a la mandíbula, resultando en movilidad y pérdida prematura de los dientes.

Endocrino – Se ha encontrado que la deficiencia de la hormona de crecimiento es 21 veces mayor en pacientes con SSW. Además se han identificado otras anomalías endocrinas, sin embargo es necesario realizar estudios adicionales.

Dolores de cabeza - Aproximadamente la mitad de los pacientes se quejan de dolores de cabeza. La migraña representa el tipo más frecuente de dolor de cabeza. Los dolores de cabeza generalmente ocurren luego de convulsiones epilépticas. En algunos pacientes los dolores de cabeza pueden deberse a glaucoma.

¿Cuál es el curso del tratamiento?
Actividad convulsiva - El objetivo del tratamiento médico es completar el control de convulsiones para prevenir el decaimiento cognitivo y neurológico. Se deberá considerar el tratamiento quirúrgico cuando no se puede realizar un control de las convulsiones a través de medicamentos, el cual puede abarcar resecciones limitadas en pacientes con lesiones pequeñas localizadas a hemisferoctomías en pacientes con afectación cerebral más extensa.

Mancha de vino de Oporto - El tratamiento vascular específico con láser puede aclarar el color y disminuir el tamaño de la mancha de vino de Oporto, pero hasta el momento la resolución completa solo es posible en la menor cantidad de casos. El tratamiento puede ser iniciado a una edad tan temprana como una semana de vida. El tratamiento temprano puede ser beneficioso porque la mancha de nacimiento puede desarrollarse en un oscurecimiento progresivo, engrosamiento, nodular y ampollamiento a través del tiempo. También puede tratarse por razones psicológicas. Varios son los tratamientos necesarios, pero los mayores beneficios se obtienen en la serie inicial de tratamientos.

Glaucoma - Como primera línea de tratamiento para glaucoma se deberá tomar medicamentos, y es posible que se requiera tomar varios medicamentos combinados para bajar la presión intraocular. Es importante instruir a los padres en el uso correcto de los medicamentos ya que el espaciado de la medicación y de la oclusión nasolacrimal (puntal) puede mejorar la eficacia de las medicaciones en un 50% y reducir significantemente los efectos secundarios. En los casos de glaucoma avanzado diagnosticado a una edad temprana o cuando la terapia médica no logra bajar la presión intraocular, se indica la cirugía. En muchos casos se requieren procedimientos múltiples para controlar la presión intraocular en pacientes con glaucoma congénito. Además del glaucoma, los hemangiomas coroides también son un problema en los pacientes con SSW. Cuando hay un agrandamiento de la lesión, puede causar hipermetropía o astigmatismo que pueden llevar a un error refractario en ambos ojos, lo que puede causar una pérdida permanente de la visión. El tratamiento de la ambliopía puede ser exitoso cuando se trata temprano con parches. Los tratamientos más prometedores de las malformaciones vasculares coroides utilizan terapia de radiación (terapia de radiación de haz externo a bajas dosis o radiación de placas) y requiere la experiencia tanto de un especialista en retinas como de un oncólogo ocular. La terapia fotodinámica con verteporfirina también ha sido utilizada con éxito.

Dolores de cabeza - Los dolores de cabeza deben tratarse como en otras personas. Sin embargo, debido al mayor riesgo de deficiencias neurológicas focales, los agentes vasoconstrictores como triptanes y ergots probablemente deban ser evitados. Cuando un paciente presenta dolores de cabeza severos por primera vez, se deberá obtener una consulta neurológica para establecer un diagnóstico. La presentación aguda de dolores de cabeza severos recurrentes puede ser tratada con analgésicos y antieméticos orales. Se indican estudios de imágenes neurológicas para dolores de cabeza que no cumplen estrictamente la definición de migrañas u otros desórdenes primarios de dolor de cabeza. Puede ser necesaria una terapia preventiva para dolores de cabeza tipo migraña recurrentes.

Dental - El tratamiento dental requiere cuidado por el riesgo de sangrado. No hay razones para evitar el tratamiento dental en SSW y es posible que se requiera de modificaciones de técnicas y equipamiento individuales como el uso de diques y sujetadores de goma para evitar traumas localizados. Un especialista con experiencia y entrenamiento apropiados debería realizar el tratamiento quirúrgico de las lesiones orales o las extracciones en el área de la lesión, por su anatomía especial y el difícil acceso. Se pueden utilizar exitosamente varias modalidades de tratamiento para las extracciones quirúrgicas de las lesiones vasculares intraorales, abarcando desde el uso de esclerosantes (escarificación) a la escisión convencional, congelamiento (criocirugía) y escisión con láser.

¿Qué dicen las estadísticas?
Las manchas de nacimiento de vino de Oporto ocurren en 3 de cada 1000 recién nacidos.

En cada paciente con una mancha de vino de Oporto facial, el riesgo de tener el SSW es sólo de 8% a 15%. El riesgo de tener SSW aumenta a un 25% cuando afecta a la mitad de la cara, incluyendo el área oftálmica del nervio trigémino y aumenta a un 33% cuando ambas partes del rostro, incluyendo el área oftálmica del nervio trigémino, se ven afectadas.

Las convulsiones ocurren en 72% a 80% de los pacientes con SSW con lesiones cerebrales unilaterales y en 93% de los pacientes con afectación bihemisférica.

Las convulsiones pueden iniciarse en cualquier momento desde el nacimiento a la adultez, pero 75% de aquellos que sufren convulsiones empiezan a tenerlas durante el primer año de la infancia, 86% a los dos años, y 95% antes de los 5 años.

Glaucoma se presenta en 30% a 71% de los pacientes.

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Sturge-Weber Foundation. El Síndrome de Sturge-Weber. Available at: https://sturge-weber.org/new-to-swf/types-of-sturge-weber-syndrome.html. Last accessed October 30, 2018.

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