Sindrome Down (Spanish)

¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es un trastorno genético que ocurre en uno de cada 691 nacimientos. Es la anomalía cromosómica más frecuente, y aparece en personas de todas las razas y niveles económicos. Más de 400.000 personas en los Estados Unidos tienen síndrome de Down. Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son: escasa tonicidad muscular, baja estatura, ojos inclinados hacia arriba y un pliegue único en la palma de la mano. Cada una de las personas con síndrome de Down es única y puede mostrar estos rasgos en diferentes grados, o no tenerlos.

Las personas con síndrome de Down tienen mayor riesgo de padecer ciertas enfermedades, como defectos cardiacos congénitos, problemas respiratorios y auditivos, enfermedad de Alzheimer, leucemia infantil y problemas de tiroides. Sin embargo, muchas de estas enfermedades son actualmente tratables por lo que la mayoría de las personas con síndrome de Down llevan una vida sana. La expectativa de vida de las personas con síndrome de Down se ha incrementado dramáticamente en las últimas décadas, pasando de 25 años en 1983 a 60 en la actualidad.

Las personas con síndrome de Down experimentan un aprendizaje más lento, pero los resultados suelen ser leves o moderados, y no revelan la fortaleza y los múltiples talentos que cada individuo posee. Los niños con síndrome de Down aprenden a sentarse, caminar, hablar, y realizar muchas otras actividades; solo que con más retraso que los niños de su edad que no tienen este trastorno.

Los programas educativos de calidad, entorno hogareño estimulante, buena atención médica y apoyo positivo de la familia, amigos y la comunidad permiten a las personas con síndrome de Down realizar sus aspiraciones de vida, y llevar vidas plenas. Las personas con síndrome de Down asisten a la escuela y al trabajo, participan en las decisiones que les conciernen, y contribuyen a la sociedad de muchas formas maravillosas.

¿Qué causa el síndrome de Down?
Cada célula del cuerpo humano tiene un núcleo, donde el material genético se almacena en los genes. Los genes son los portadores de los códigos responsables de todos nuestros rasgos hereditarios y se agrupan en estructuras con forma de vara llamadas cromosomas. Comúnmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se hereda de cada uno de los padres.

Usualmente, el síndrome de Down se debe a un error en la división celular llamado “no disyunción”. La no disyunción produce un embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Antes o durante la concepción, un par de los 21 cromosomas en el esperma o en el óvulo no se separa. A medida que el embrión se desarrolla, el cromosoma extra se duplica en todas las células del cuerpo. Este tipo de síndrome de Down, que es el responsable del 95% de los casos, se denomina trisomía 21.

Los otros dos tipos de síndrome de Down se llaman mosaicismo y translocación. El mosaicismo ocurre cuando la no disyunción del cromosoma 21 aparece en una, pero no todas, las divisiones celulares iniciales después de la fertilización. Cuando esto sucede, existe una mezcla de dos tipos de células, algunas que contienen los 46 cromosomas usuales y otras que contienen 47. Las células con 47 cromosomas contienen el cromosoma 21 extra. El mosaicismo es responsable de alrededor del 1% de los casos de síndrome de Down. Las investigaciones han demostrado que los individuos con síndrome de Down debido al mosaicismo pueden tener menos características de la enfermedad que los otros tipos de síndrome de Down. No obstante, no es posible hacer una generalización ya que las personas con síndrome de Down poseen una gran variedad de capacidades.

La translocación es responsable de alrededor del 4% de los casos de síndrome de Down. En la translocación, parte del cromosoma 21 se parte durante la división celular y se une a otro cromosoma, por lo general, el cromosoma 14. Si bien el número total de cromosomas en las células sigue siendo 46, la presencia de una parte extra del cromosoma 21 causa las características del síndrome de Down.

Independientemente del tipo de síndrome de Down del que se trate, todas las personas con síndrome de Down tienen una porción importante extra del cromosoma 21 presente en algunas o todas sus células. Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y causa las características asociadas con el síndrome de Down.

Actualmente, la causa de la no disyunción es desconocida, pero las investigaciones han mostrado que la frecuencia aumenta con la edad de la mujer. Sin embargo, debido al mayor porcentaje de madres más jóvenes, el 80% de los niños con síndrome de Down son hijos de mujeres menores de 35 años de edad. No existe ninguna investigación científica definitiva que indique que el síndrome de Down se debe a factores ambientales, o a las actividades de los padres antes o durante el embarazo.

Una vez que una mujer ha tenido un bebé con trisomía 21, se calcula que sus posibilidades de volver a tener un bebé con trisomía 21 es del 1% mayor que las probabilidades

debidas a su edad. La edad de la madre parece no estar relacionada con el riesgo de translocación. La mayoría de los casos son aislados, o sea, fortuitos. No obstante, en aproximadamente la tercera parte de los casos, uno de los padres es portador de un cromosoma translocado. El riesgo de recurrencia de la translocación es de alrededor del 3% si el portador es el padre, y del 10 al 15% si la portadora es la madre. El asesoramiento genético puede determinar el origen de la translocación.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?
Hay dos tipos de exámenes que pueden realizarse antes del nacimiento del bebé: los exámenes de detección y los exámenes de diagnóstico. Los exámenes prenatales evalúan las posibilidades de que el feto tenga síndrome de Down. Estos exámenes solo pronostican las probabilidades. Los exámenes de diagnóstico pueden proporcionar un diagnóstico definitivo con casi 100% de precisión.

La mayoría de los exámenes de evaluación requieren un análisis de sangre y un ultrasonido (ecografía). Los exámenes (o evaluación del suero materno) miden las cantidades de sustancias en la sangre materna. Estos exámenes evalúan, junto con la edad de la mujer, sus probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down. Por lo general, estos análisis de sangre se realizan junto con una ecografía detallada para buscar “marcadores” (características que algunos investigadores consideran que podrían tener una relación significativa con el síndrome

de Down). Recientemente, algunos investigadores han desarrollado una combinación de suero materno, ecografía y edad que puede brindar un índice de precisión mucho más elevado en una etapa temprana del embarazo. Aun así, el examen no puede diagnosticar el síndrome de Down en forma definitiva.

Los exámenes de evaluación prenatal se ofrecen ahora frecuentemente a mujeres de todas las edades. Si la posibilidad de tener un niño con síndrome de Down es alta a partir de la evaluación prenatal, los médicos generalmente recomiendan a la madre que se someta a un examen si desea un diagnóstico definitivo. Los procedimientos disponibles para el diagnóstico prenatal del síndrome de Down son el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, Chorionic villus sampling) y la amniocentesis. Estos procedimientos, que conllevan hasta un 1% de riesgo de causar una interrupción del embarazo (aborto espontáneo), tienen casi un 100% de precisión en el diagnóstico del síndrome de Down. La amniocentesis generalmente se realiza durante el segundo trimestre, entre las semanas 15 y 22 de gestación, mientras que el CVS se realiza en el primer trimestre, entre las semanas 9 y 11.

Generalmente, el síndrome de Down se identifica al nacer por los rasgos físicos: escasa tonicidad muscular, pliegue único en la palma de la mano, perfil facial levemente achatado y ojos inclinados hacia arriba. Estos rasgos pueden aparecer en bebés sin síndrome de Down, por lo que se debe realizar un análisis cromosómico de cariotipo para confirmar el diagnóstico. Para obtener el cariotipo, el médico realiza una extracción de sangre para analizar las células. Fotografían los cromosomas, y los agrupan por tamaño, número y forma. Mediante el examen del cariotipo, los médicos pueden diagnosticar el síndrome de Down. Un examen genético similar llamado FISH puede confirmar un diagnóstico en menos tiempo.

La Sociedad Nacional de Síndrome de Down
La Sociedad Nacional de Síndrome de Down (National Down Syndrome Society, NDSS) trabaja desde 1979 para beneficiar a las personas con síndrome de Down y sus familias a través de una dirección nacional de educación, investigación y defensa.

NDSS fue fundada por Elizabeth Goodwin, después del nacimiento de su hija Carson, que tiene síndrome de Down. Después del nacimiento de Carson, la Sra. Goodwin y su esposo se dieron cuenta rápidamente que el apoyo y los recursos disponibles para los niños con síndrome de Down eran muy limitados. Posteriormente, Elizabeth creó la NDSS para hacerse cargo de las necesidades apremiantes de las familias. Desde esos comienzos tan humildes, la NDSS se expandió gradualmente hasta convertirse en una de las organizaciones más grandes de los

Estados Unidos dedicada a las incapacidades intelectuales.

La misión de la NDSS es la de advocar por la valoración, aceptación e inclusión de las personas con síndrome de Down. La NDSS prevé un mundo en el que todas las personas con síndrome de Down tengan la oportunidad de mejorar su calidad de vida, realizar sus aspiraciones y convertirse en miembros valiosos de las comunidades en las que sean bienvenidos.

Más información
Para obtener más información sobre el síndrome de Down, contactarse con un grupo de síndrome de Down local, convertirse en afiliado o voluntario de la NDSS, participar en los programas de la NDSS, recibir información y noticias por correo electrónico, o hacer una donación, contáctese con:

www.ndss.org
National Down Syndrome Society
666 Broadway, 8th Floor
New York, New York 10012
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800-221-4602

This information was developed by and is herewith reprinted with the express consent and approval of the National Down Syndrome Society. Through education, research and advocacy, NDSS works to ensure that all people with Down syndrome have the opportunity to achieve their full potential in community life. For information about Down syndrome and referrals to local and national resources, call the NDSS helpline at 800-221-4602 or visit https://www.ndss.org/.

National Down Syndrome Society. El Folleto de NDSS. Available at: https://ndss.org/form/el-folleto-de-ndss. Last accessed February 3, 2014.

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